当试管婴儿发展到第三代的PGD/PGS技术阶段已经可以筛查125种疾病，已经被越来越多不孕不育患者所青睐。很多携带或感染血友病的不孕不育患者都想知道三代试管技术能否阻断他们的疾病，避免遗传给下一代。接下来就带大家详细了解一下血友病患者的试管助孕之路。

一、血友病常见的类型及临床表现

1、A型血友病

即因子Ⅷ促凝成分缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。出血为本病主要的表现，出血所导致的压迫症及并发症出血形成血肿后可导致压迫症状，如周围神经受累、上呼吸道梗阻致窒息、组织坏死等。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：

1、重型：血浆中FⅧ活性 1%，多发生于婴儿期，具体表现为出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位出现反复出血等症状。

2、中间型：FⅧ活性为1%～5%，多发生于童年时期，以皮下及肌肉出血居多，同时也有关节出血等情况，出血频率降低，症状较轻。

3、轻型：FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，症状显现较晚，出血轻微，偶发关节血肿。

4、亚临床型：FⅧ活性为25%～40%，只有大手术后才发生出血。

2、B型血友病

即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于重型患者少而轻型较多、女性传递者也可出血、发生抗FⅨ抗体者较少。

3、C型血友病

即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。其因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。

二、PGD技术如何阻断血友病遗传？

血友病其实是一种性联隐形单基因遗传病，应用胚胎植入前遗传学筛查(PGD)可筛选出携带该基因的胚胎并淘汰，挑选不携带该基因、表现正常的胚胎进行移植，孕育健康后代。并且据其遗传规律，建议患病男性与正常女性的不孕不育夫妇选择男性胚胎移植，后代均表现正常；其他类型的患者或携带者婚配须进行基因筛查后挑选健康胚胎移植，以达到优生优育的目的。

血友病作为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。

一般女性为基因传递者，男性为发病者。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，具体表现为凝血功能障碍、凝血时间延长、终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以A型血友病占80%，B型血友病占20%，C型血友病较少见。